Разгадана тайна редкого заболевания, вызывающего неврологические нарушения у детей

Международная группа ученых совершила прорыв в понимании редкого генетического заболевания, которое приводит к неврологическим симптомам у детей, не поддающимся классификации по существующим синдромам. Результаты исследования опубликованы в престижном научном журнале Science.

Исследователи обнаружили, что причиной заболевания является редкий генетический дефект, который нарушает работу белков, отвечающих за сворачивание других белков в правильные формы. Эти белки входят в состав крупного молекулярного комплекса TRiC/CCT, играющего ключевую роль в формировании нормальной структуры белков и их правильном функционировании.

Используя модельный организм круглого червя C. elegans, гены которого схожи с 50% человеческих генов, ученые смогли наблюдать влияние генетического дефекта, аналогичного тому, что встречается у пациентов. У мутированных червей наблюдалась сниженная подвижность, что указывало на нарушения в работе нервной системы.

Дальнейшие исследования показали, что дефектный белок CCT3 приводит к снижению эффективности механизма сворачивания белков. В результате, актиновые белки, которые обеспечивают форму и движение клеток, формируются неправильно. В клетках червей, несущих этот генетический вариант, было обнаружено ненормальное распределение актина, что подтверждает связь нарушения сворачивания белков с клиническими проявлениями заболевания.

Дополнительные эксперименты, проведенные на рыбках данио-рерио и дрожжах, также подтвердили влияние мутаций в гене CCT3 на развитие мозга и функционирование механизма сворачивания белков. Ученые выявили сходные аномалии у людей с нарушениями других белков комплекса TRiC/CCT, что позволило им объединить их в новый тип редкого генетического заболевания.

Этот прорыв имеет важное значение для диагностики пациентов с подобными симптомами по всему миру. Кроме того, он открывает путь к разработке новых методов лечения, направленных на восстановление функции сворачивания белков.

Ученые отмечают, что применение простых модельных организмов позволяет глубже понять патобиологию человека и проводить диагностику сложных заболеваний. Это открытие не только поможет врачам лучше диагностировать и лечить пациентов с редким генетическим заболеванием, но и проложить путь к новым знаниям в области молекулярной биологии и генетики.

Ранее сообщалось, что исследования, проведенные учеными-генетиками, показали, что у людей со второй группой крови риск инсульта до 60 лет значительно увеличен. Однако по мнению Международной группы ученых обладатели первой группы крови статистически живут дольше.

Читайте также: ученые создали калькулятор, способный определить дату смерти человека.