В Кузнецком роддоме малышей начали проверять на наличие наследственных заболеваний

23 января 2023, 10:08

В новом году в роддоме Кузнецкой межрайонной детской больницы появилась новая процедура. Теперь пациенты могут пройти расширенный неонатальный скрининг. Его проводят в рамках нацпроекта «Здравоохранение».

Неонатальный скрининг – это обследование новорожденных для раннего выявления и лечения наследственных и врожденных заболеваний. Ранее в кузнецкой больнице проводили обследование на пять таких заболеваний, однако теперь программу расширили.

«Сейчас проводится обследование детей на 36 нозологий (заболеваний нескольких групп), – отметила врач-неонатолог акушерского отделения Елена Валерьевна Абрамова. Ее слова приводят издание «Кузнецкий рабочий».

Малышей проверяют на наличие заболеваний связанных с обменом веществ. Также медики могут выявить врожденный гипотиреоз,  адреногенитальные синдромы, муковисцидоз, спинально-мышечную атрофию и первичный иммунодефицит.

По словам врача, чем раньше начинается лечение, тем больше шансов купировать заболевание и улучшить качество жизни маленького пациента.

Все обследования проходят после того, как родитель даст на это письменное согласие, они бесплатные. Для неонатального скрининга образец крови берут из пяточки младенца на вторые сутки жизни. У недоношенных детей анализ берут чуть позже – на седьмые сутки.

Забор крови проводят в самом роддоме, для этого используют два тест-бланка из фильтровальной бумаги. Один тес отправляют в медико-генетическую лабораторию перинатального центра в Пензе, другой в Москву в научный центр акушерства и гинекологии имени Кулакова.

Чаще всего результаты становятся известны спустя 10 дней. Он заносится в общую базу и становится доступен участковым педиатрам, неонатологам и специалистам медико-генетической консультации.

Известно, что в период с 1 по 19 января обследование уже прошли 19 родившихся малышей. К счастью, пока ни у кого не выявили никаких наследственных заболеваний.